En 1977 se comunicaron los primeros informes de una afección hereditaria caracterizada por infartos subcorticales recurrentes y progresión "por pasos" de los déficit neurológicos que conducen a Demencia, parálisis pseudobulbar y severa discapacidad. En la década del 90 se le da el nombre descriptivo en ingles de Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, más conocidad por el acrónimo CADSIL. Esta enfermedad se debe a la mutación del gen "Notch3", ubicado en el cromosoma 19q13.1. La transmisión se realiza mediangte un patrón Autosómico Dominante. En el cerebro se encuentran múltiples infartos profundos pequeños en toda la sustancia blanca subcortical, acompañados de pérdida difusa de la mielina, y palidez de la sustancia blanca. Se presenta un caso clínico de un paciente de sexo masculino de 43 años, sin factores de riesgo vascular, quien consultó originalmente por infarto talámico derecho. Resalta una historia familiar de "paraparesia y demencia" de inicio precoz en la edad adulta. El Estudio Neuropsicológico mostró un patrón de afectación subcortical, con escasa o nula repercusión en sus actividades cotidianas. La Neuroimagen de Resonancia Magnética mostró una severa encefalopatía subcortical, con masiva desmielinización y numerosos infartos laclunares. Se logró obtener datos parciales basados en la memoria familiar, que abarcaron 5 generaciones. De un total de 126 sujetos, 22 (17%), podrían estar afectados. La transmisión hereditaria fue de tipo dominante. Predominó el deterioro cognoscitivo con patrón subcortical. Los transtornos conducturales se presentaron en un alto porcentaje de los pacientes. Si bien no se confirmó con estudios del genoma, las evidencias son suficientes para plantear el diagnóstico de CADASIL, dadas las características clínico-imagenológicas del paciente y el patrón autosónico dominante de su árbol genealógico. Por sus particulares características lesionales, el CADASIL podría representar un modelo privilegiado de Enceflopatía Subcortical.
