Autores: Aníbal Puente Ferreras; María Paz Fernández Lozano; Jesús María ALvarado Izquierdo; VIrginia Jiménez Rodríguez.
Resumen
El sindrome Williams (SW) es una de las enfermedades raras o infrecuentes. Tiene una incidencia de un caso cada 20.000 nacimientos vivos. Se trata de una alteración genética, localizada en el cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% de los casos. La alteración genética afecta el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central. esta enfermedad no tiene cura pero se pueden suavizar los síntomas cognitivos, emocionales y sociales. el SW ocurre casi en exclusividad en niñas y de forma excepcional en niños. Los estudios epidemiológicos indican que ésta presente en todas las etnias, lenguas y culturas. El rango más llamativo de las personas con SW es la discrepancia entre el funcionamiento intelectual general (retraso leve o moderado) acompañado de unas habilidades lingüísticas sobresalientes, muy superiores a lo esperados para su edad cronológica y mental. En un porcentaje alto de casos se observan problemas cardíacos, endocrinos, alteraciones del sueño, hiperacusia selectiva y alteraciones en la cognición espacial.
